Un equipo de investigadores de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, en colaboración con científicos de la Universidad de Washington, ha desarrollado un nuevo método de análisis facial capaz de detectar síndromes genéticos en los bebés. 

De acuerdo con los datos que manejan los investigadores, cada año nacen más de un millón de niños con una enfermedad genética. Si bien la mitad de los síndromes genéticos presentan dismorfología facial, por ejemplo el Síndrome de Down, en muchas ocasiones es complicado detectar las características faciales anormales al nacer, ya que pueden ser muy sutiles. Esto supone un problema, ya que un retraso en el diagnóstico puede tener graves consecuencias para el paciente

El método más efectivo para facilitar la tarea a los pediatras y favorecer el diagnóstico precoz de estas enfermedades es el uso de escáneres en 3D, pero son caros en muchos centros sanitarios no están disponibles. Como solución alternativa se pueden utilizar fotografías, aunque pueden presentar problemas de calibración o iluminación que imposibiliten el diagnóstico. 

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En este punto es donde entra en juego el avance que ha llevado a cabo este equipo. Los investigadores han desarrollado un nuevo método de optimización que permite hacer reconstrucciones faciales en 3D de la forma de la cara de un bebé a partir de fotos en 2D no calibradas. 

Para ello, este sistema estima en primer lugar la posición de la cámara mediante un modelos estadístico y un conjunto de datos faciales 2D. Después, calcula la posición de la cámara y luego lleva a cabo la reconstrucción del rostro en 3D. 

“Mediante las caras 3D reconstruidas, extraemos automáticamente un conjunto de descriptores geométricos y de aspecto en 3D y los utilizamos para formar un clasificador para identificar la dismorfología facial asociada a síndromes genéricos”, explica Araceli Morales, coautora del artículo.

El equipo probó el sistema mediante la evaluación de 54 niños de entre 0 y 3 años de edad, y sus resultados fueron muy positivos. “Nuestro clasificador ha detectado síndromes genéticos en las caras 3D reconstruidas a partir de fotografías en 2D con una sensibilidad del 100% y una especificidad del 92,11%”, explican los investigadores. 



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